Keywords
How to Cite
Abstract
B данной статье затронута одна из наиболее важных и интересных тем в области медицины и генетики. На сегодняшний день по статистике в мире насчитывается 6-7детей из 100, которые рождаются с какими-нибудь генетическими заболеваниями и живут с ними до конца жизни. В то время, как сами генетические заболевания возникают в результате различных дефектов и нарушений в наследственном аппарате клеток, примером могут служить: точечные мутации ядерной ДНК, мутации хромосом и генов и многие другие.
Синдром Сильвера – является редким нейродегенеративным заболеванием, характеризующимся выраженной атрофией, слабостью мышц верхних конечностей и повышенным тонусом мышц нижних конечностей. Заболевание встречается с частотой: 1 случай на 40000-100000 новорожденных. Половые и расовые различия не наблюдаются.
References
Cиндром Сильвера-Рассела у ребенка двух лет: клинический случай из практики/ Крючкова Т.А., Мезенцева О.А.// Научные ведомости Белгородского государственного университета. Серия: Медицина. Фармация. – 2016.
Синдром Сильвера-Рассела: клиникогенетический анализ/ Коровкина Е.А., Жилина С.С., Конюхова М.Б.// Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. – 2011.
Случай дилатационной кардиомиопатии у девочки 3 лет с синдромом Сильвера-Рассела/ Лебеденко А.А., Сарычев А.М., Тарасова Е.А. и др.// Медицинский вестник юга России. – 2012.
Diagnosis and management of Silver–Russell syndrome: first international consensus statement/ E. L. Wakeling, F. Brioude, I. Netchine// Nature Reviews Endocrinologyvolume. - 13 (2017).
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.